La Enfermedad de Huntington (EH) es hereditaria, causa movimientos aleatorios y sueltos que son involuntarios y no se pueden suprimir, lo que se llama Corea. A veces provoca una sacudida de un músculo o de un grupo de músculos,

algo que lleva la denominación de sacudidas mioclónicas. El trastorno progresa a movimientos involuntarios más

pronunciados -a veces movimientos de contorsión, llamados atetosis-, deterioro mental y muerte.

María Giuliano es referente en la zona sur y sudeste del territorio bonaerense de un grupo involucrado con el Huntington. Su radio de acción abarca Bahía Blanca, Tres Arroyos, Necochea, Tandil, Balcarce y Mar del Plata, entre otras ciudades.

En charla con El Diario contó que “esta es una enfermedad neurodegenerativa, hereditaria, producto de una mutación en el cuarto cromosoma. Puede aparecer en distintas etapas de la vida: niñez, juventud, adultez, aunque es muy común en la edad adulta. Esta mutación deteriora algunas funciones cerebrales, provocando síntomas cognitivos, psiquiátricos y motores. Progresivamente las personas pueden verse afectadas en su capacidad para moverse, pensar o hablar, entre otras afecciones”.

CASO FAMILIAR

En su propio hogar atraviesa desde hace varios años una situación con una familiar directa, lo cual viene de arrastre y que le ha permitido incorporar amplia información sobre esta enfermedad.

“La mamá de mi nieta Bianca (27 años) tenía Corea de Huntington. Ellos fueron engendrados con esta enfermedad, mi nieta es la quinta generación y con ella se termina, no tiene hijos. Ella tiene todos los síntomas de la enfermedad”.

Las primeras señales en este caso en particular se dieron en la niñez. En ese sentido dio a conocer que cuando alguien cría un hijo se da cuenta si es caprichoso o cuando tiene berrinches, pero que en estas situaciones se manifiestan pasa más allá de los casos típicos.

“Yo lo observaba en ella. Entonces al ver a su madre y empezar a investigar la enfermedad, le hice el estudio genético”, destacó.

“Conozco varios casos que se han dado en chicos que fueron adoptados y se encontraron que tenían Corea de Huntington. Bianca es la quinta generación, ellos vienen de Tres Arroyos, su familia biológica es de allá. Empezó con sus tatarabuelos, su bisabuelo, su abuela y su madre, sumado a la hermana de la abuela y los hijos. Viendo todo eso le hice los estudios genéticos en Mar del Plata de manera particular, tardaron tres meses. Ella en ese momento tenía 12 años”.

Luego de ello desarrolló una vida normal, tuvo novio algunos años, pero la enfermedad cada vez fue avanzando más. Luego surgieron complicaciones con la parte deglutoria, atrofiándose la zona que de esa manera les imposibilita comer, a lo que se añadió después lo psiquiátrico. “Para esta patología no hay cura todavía, a pesar de ser una enfermedad que data de muchísimos años” sostuvo Giuliano, que también hizo ver que en Balcarce existe otro caso, el de una joven que se encuentra internada en un centro geriátrico.

CONCIENTIZACION

Mayo es el Mes de la Concienciación sobre la Enfermedad de Huntington (EH). Ello se da en un marco de visibilización a nivel internacional, donde de algunas manera todas las entidades que abordan esta situación expresan su apoyo a todas las familias que conviven con esta patología.

María Giuliano habló sobre ello: “en Balcarce es muy poquito, pero Argentina está muy abarcada, hay muchos casos. Yo pertenezco a un grupo que se llama APAEH (Asociación Para el Apoyo a los Enfermos del Huntington), en el cual nos conectamos todos los que tenemos un paciente con esta patología, gente de todo el país. Entre nosotros nos vamos ayudando, hay psicólogos, médicos. Hay muchísimos casos, pasa que no se visualiza la enfermedad. Hay un desconocimiento muy grande y como esta enfermedad no tiene cura… La idea es que esto se difunda y la gente tome conciencia”.